Il Tema Operativo Distrettuale (abbreviato in TOD) è un service pluriennale che vede impegnati tutti i Club del Distretto al fine di realizzare un progetto sul proprio territorio di competenza. Il TOD viene scelto tramite votazione dai delegati di ogni Club in sede di Conferenza Distrettuale, dopo una presentazione di tutti i Temi Operativi candidati. L'attuale TOD, in vigore per il biennio 2010-2012, è "Uniti contro la Sindrome di Rett", eletto alla XVIII° Conferenza Distrettuale tenutasi a Firenze nel marzo 2010.

Che cos'è la sindrome di Rett?

La sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. Anche se non si manifesta subito, questa malattia è presente dalla nascita e diventa evidente nel corso del secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Le persone colpite dalla Sindrome di Rett presentano una grave disabilità a molti livelli e sono dipendenti dagli altri nel corso della loro vita.

Perchè si chiama Sindrome di Rett?

Una sindrome è una serie di sintomi che caratterizzano una condizione. Il quadro delle caratteristiche associate alla Sindrome di Rett fu descritto per la prima volta nel 1966 da un medico austriaco, il professore Andrea Rett a seguito di un'osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. A seguito di questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia la pubblicazione di Rett, fu ignorata per anni. A risvegliare l'interesse e a riconoscere universalmente l'esistenza della Sindrome di Rett, nel 1983, fu uno studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili.

Perchè insorge la Sindrome di Rett?

La Sindrome di Rett è di orogine genetica. Presenta disabilità psichica e fisica che colpisce soggetti di sesso femminile,con una incidenza di 1 su 10.000 soggetti. La malattia sembra essere dovuta ad un'anomalia del gene MECP2 localizzato sulla parte distale del cromosoma X, deputato alla produzione di una proteina omonima. Questo fattore neutrofico è necessario per la sopravvivenza, la crescita e la mutazione dei neuroni durante lo sviluppo fisico della persona. Una eventuale mutazione del gene MECP2 impedisce il legame della proteina ai geni,che rimangono così sempre accesi, privi di controllo.

Come si manifesta la malattia?

La malattia si manifesta con gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e della cordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita di capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva. La Sindrome di Rett provoca disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita.
Dopo una fase iniziale di sviluppo fisico "regolare", si assiste ad un arresto dello sviluppo stesso e successivamente ad una regressione o perdita delle capacità acuisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e 48 mesi di vita; lo sviluppo psicomotorio è normale entro i primi 5 mesi di vita, ma con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani ( torcerle, batterle, strizzarle). Si assiste anche ad una progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale, che, tuttavia, in alcuni casi, ricompare con l'adolescenza.
Fra i disturbi organici, va ricordato anche la comparsa di anomalie del sistema nervoso autonomo da cui derivano problemi a carico del battito cardiaco e dei valori di pressione arteriosa.

Come viene diagnosticata la malattia?

La Sindrome di Rett viene diagnosticata attraverso una diagnosi clinica, valutando cioè il quadro dei sintomi e comportamenti.
In molti casi è oggi confermata effettuando un test genetico.
I criteri diagnostici sono organizzati nel seguente schema:
A) Tutti i seguenti:

• sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale
• sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita
• circonferenza del cranio normale al momento della nascita

B) Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:

• rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi
• perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati (es: torcersi o lavarsi le mani)
• perdita precoce dell'interesse sociale lungo il decorso
• insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati
• svipuppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

Fra i disturbi organici va ricordato la comparsa di anomalie del Sistema Nervoso Autonomo da cui derivano problemi a carico del battito cardiaco e dei valori di pressione arteriosa.

Terapie risolutive?

Ad oggi non esiste una terapia risolutiva per la Sindrome di Rett, tuttavia gran parte degli studiosi ritiene che il decorso della malattia possa essere modificato da una varietà di terapie mirate ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare la capacità di comunicazione.
Alla somminisrazione di farmaci, mirata a contrastare il disturbo motorio, vengono affiancate terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo e cognitivo, come l'ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia.

Cos'è l'Associazione "L'Albero delle bimbe" e qual è il ruolo del Distretto Leo 108 La?

L'Associazione "L'Albero delle bimbe" nasce a Viareggio dalla volontà di alcuni genitori, amici e professionisti di dare risposte locali ai bisogni così specifici di bambine affette dalla sindrome di Rett, sostenendo le famiglie nell'ambito delle istituzioni,ovvero: scuola, ospedali, distretti sanitari, Comuni, Province e Regioni che si devono occupare della qualità della vita delle bambine, del loro tempo libero e del futuro.
Il centro di cura specializzato in materia ha sede all'Ospedale Versilia ed è dotato dell'unico "Neuroscope" in Italia (ne esistono altri in Svezia, in UK, negli Stati Uniti) che consente il monitoraggio istante per istante dell'apparato respiratorio cardiaco e neurologico (ed è estremamente utile per discriminare tra manifestazioni epilettiche e disturbi del movimento di altra origine) oltre al monitoraggio delle influenze del sistema Sistema Nervoso Autonomo,(ovvero di quel sistema che mette in gioco una serie di funzioni involontarie come la frequenza cardiaca, la circolazione periferica, la respirazione, etc). Per avere una valutazine completa occorre connettere il Neuroscope con un sistema sofisticato di misurazione pressoria, istante per istante. Questo strumento ausiliario l'Holter pressorio permette al personale medico di monitorare in modo non invasivo, i valori di pressione arteriosa e del battito cardiaco, in modo da intervenire tempestivamente in caso di brusche variazioni, che potrebbero determinare sincope e svenimento. Il costo si aggira approsimativamente sui 20 mila euro, in relazione al tipo di modello.

L'aiuto richiesto al Distretto Leo 108 La è proprio l'acquisto di un particolare modello di holter pressorio per poter monitorare la pressione delle bambine e che sarà donato al Nuovo Ospedale della Versilia. Nell'anno sociale 2010-11, il primo di attività del TOD, grazie all’impegno dei club che hanno organizzato eventi e attività finalizzati alla raccolta fondi e alla generosità delle donazioni, il Distretto Leo 108 La  ha già raccolto 13'489,44 €.